فنیل کتونوریا (PKU ) چیست؟

نوعی بیماری ژنتیکی-متابولیکی اتوزومال (وابسته به کورموزمهای غیر جنسی) است؛ این اختلال حاصل جهش ژنی است که ساخت یک آنزیم (فنیل کتونوریا هیدروکسیلاز) را در کنترل دارد. این آنزیم اسید آمینه فنیل آلانین را که به فراوانی در شیر مادر یافت می شود به اسید آمینه ی دیگری (تیروزین) تبدیل می کند.

افراد دارای زنوتیپهای PP  و Pp توانایی تولید این آنزیم را دارند. اما کودک فنیل کتونوریا با احتمال 25% نتیجه ازدواج دو فرد با ژنوتیپ Pp است.

در نوزاد PKU  بنا به دلایل گفته شده این آنزیم وجود ندارد در نتیجه در بدو تولد و شیرخوارگی اسید آمینه ی فنیل آلانین در بدن فرد تجزیه نمی گردد و مقادیر زیادی از این ماده ی شیمیایی خطرناک در بدن فرد انباشته می شود انباشت فنیل آلانین در خون و سایر مایعات بدن موجب صدمات و آسیبهای جبران ناپذیری به بافتهای بدن بویژه مغز می گردد.

کودکان فنیل کتونوریا در ابتدای تولد ظاهراً شبیه به کودکان سالم هستند و هیچ علائمی را در بدو تولد نشان نمی دهند اما اثرات این بیماری خیلی زود با صدماتی جبران ناپذیرش هویدا می گردد. آن هنگام که دیگر خیلی دیر شده است و برای این کودکان هیچ کاری نمی شود انجام داد؛ کودک فنیل کتونوریا در اثر تجمع ماده سمی فنیل آلانین هر ماه حدود 4 نمره از هوشبهرIQ  خود را از دست می دهد.

ماحصل  اختلال فنیل کتونوریا عقب ماندگی غالباً شدید ذهنی و برخی ناهنجاریهای دیگر( بیش فعالی، اختلالات گفتاری، تشنج و...) است. که با بالا رفتن سن کودک آشکار می شوند. رِنج ابتلای این بیماری حدود 1 در 10000 است اما در ایران این نرخ حدود 1 در 8000 است.

تشخیص

خوشبختانه امکان تشخیص این بیماری هنگام تولد وجود دارد. در برحی از کشورها آزمایشات غربالگری فنیلکتونوریا برای همه ی نوزادان متولد شده انجام می گیرد. (نمی دانم آیا هم اکنون این آزمایشات در ایران نیز انجام می گیرد یا خیر؟؟؟ )

 ادامه مطلب...

نوشته های دیگران ()
نویسنده متن فوق: » علی بابا ( شنبه 89/1/28 :: ساعت 11:30 عصر )

پلیور با طرح ریل قطار

پلیوری بادوام با طرحی زیبا و جذاب و بافتی بی نظیر مناسب

ادامه توضیحات: "برای سنین 4 تا 7سال با مارک ice land برای زیبا تر شدن کودک دلبند شما

فروشنده: محصول خرید2"

نام کالا : پلیور با طرح ریل قطار     قیمت : 24,300 تومان
کد : 51080192^102     تعداد مشاهده : 536     وزن : 140 گرم     فروشنده : 13

تی شرت استین کوتاه پسرانه با طرح ColdFusion

تی شرت تک سایز بوده (سایز لارج- در اندازه 65*45 می باشد),محصولی از شرکت Qtshirt . تقدیم به همه دوستداران نرم افزارهای کامپیوتری

ادامه توضیحات: "ترکیب یخی (به انگلیسی ColdFusion – محصولی از شرکت Adobe و مایکرومدیا)

تی شرت تک سایز بوده (سایز لارج- در اندازه 65*45 می باشد),محصولی از شرکت Qtshirt . تقدیم به همه دوستداران نرم افزارهای کامپیوتری.

فروشنده: کیو تی شرت"

نام کالا : تی شرت استین کوتاه پسرانه با طرح ColdFusion     قیمت : 19,000 تومان
کد : 21340014^22     تعداد مشاهده : 237     وزن : 140 گرم     فروشنده : 13

قلیان سرامیکی با نقش سرباز هخامنشی

قلیان سرامیکی با نقش سرباز هخامنشی.

"

ادامه توضیحات: "بسیار شیک و با قابلیت استفاده و هم بعنوان دکوری


اندازه:
ارتفاع: 50 سانتیمتر

فروشنده: به کالا
نام کالا : قلیان سرامیکی با نقش سرباز هخامنشی     قیمت : 16,000 تومان
کد : 35040012^16     تعداد مشاهده : 437     وزن : 140 گرم     فروشنده : 13

تُنگ (پارچ)چینی دکوری مشبک دسته دار لاجوردی

تُنگ (پارچ) دکوری مشبک دسته دار لاجوردی

ادامه توضیحات: "از جنس چینی وباکار هنری دست بصورت مشبک شده است.
بسیار شیک وایده آل برای دکور

فروشنده: به کالا

نام کالا : تُنگ (پارچ)چینی دکوری مشبک دسته دار لاجوردی     قیمت : 28,000 تومان
کد : 35040012^12     تعداد مشاهده : 643     وزن : 140 گرم     فروشنده : 13

 تی شرت استین بلند پسرانه با طرح RED hat

تی شرت تک سایز بوده (سایز لارج- در اندازه 65*45 می باشد),محصولی از شرکت Qtshirt . تقدیم به همه دوستداران نرم افزارهای کامپیوتری

ادامه توضیحات: " یکی از توزیع‌های لینوکس در سال ???? بنیان گذاشته شد. وتا نزدیکی سال ???? توسط شرکت ردهت پشتیبانی می‌شد. اما پس از نسخه ?، این شرکت اقدام به ارائه‌ی دو نسخه? متفاوت نمود. Fedora core که توسط شرکت پشتیبانی می‌شد و نسخه‌ی Red Hat Enterprise Linux (به اختصار RHEL) که کاربران تنها با پرداخت هزینه اشتراک می‌توانستند از پشتیبانی شرکت بهره‌مند شوند. اکنون فدورا پروژه‌ای مجزا محسوب می‌شود.

تی شرت تک سایز بوده (سایز لارج- در اندازه 65*45 می باشد),محصولی از شرکت Qtshirt . تقدیم به همه دوستداران نرم افزارهای کامپیوتری.

فروشنده: کیو تی شرت"

نام کالا : تی شرت استین بلند پسرانه با طرح RED hat     قیمت : 19,000 تومان
کد : 21340014^49     تعداد مشاهده : 228     وزن : 140 گرم     فروشنده : 13

لباس لمپارد (چلسی) به همراه شورت ورزشی چلسی

توجه : لطفا در هنگام پر کردن فرم سفارش اندازه لباس(قد،وزن ،سن شما) را در قسمت پیغام ذکر نمایید.

ادامه توضیحات: "بیوگرافی: جمیمز لمپارد جونیور متولد 25 ژوئن 1978 در رامفورد انگلستان می باشد
لمپارد در سال 1994 به عنوان کار آموز به باشگاه وستهام یونایتد پیوست . همان باشگاهی که پدرش دستیار سرپرست آن بود و در سال 1995 به طور رسمی با این باشگاه قرار داد بست . در اکتبر سال 1995 به تیم سی سیتی قرض داده شد و در همان باشگاه در نخستین بازی لیگ خود شرکت کرد و یک گل به ثمر رساند و در ژانویه سال 1996 دوباره به وستهام بازگشت . لمپارد بازیکن ثابت تیم جوانان وستهام بود و در کاپ قهرمانی جوانان 1996 کاپیتان تیم شد .
در سال 1998 لمپارد به تیم بزرگسالان وستهام پیوست و در کنار بزرگانی چون ( جوکول ) ، ( مایکل کاریک ) و ( ریوفردیناند ) به یکی از مهرهای با ارزش این تیم بدل گشت .
لمپارد در 15 می 2001 با یازده میلیون پوند به باشگاه ثروتمند چلسی نقل مکان کرد . او در فصل نخست حضور خود بازیکن فیکس تیم بود اما در فصل دوم حضورش تحت شعاع بازی خوب ( جیانفرانکوزولا ) قرار گرفت و افت کرد اما با آمدن آبراموویچ ملیاردر معروف روسی به باشگاه ، لمپارد دوباره شکوفا شد و خود را به عنوان بهترین هافبک تیم شناساند .
در سال 2004 ، 2005 لمپارد توانست در همه 38 بازی لیک بازی کند و 13 گل به ثمر برساند و با تیم چلسی قهرمان لیگ برتر شود . بازی او آنقدر زیبا بود که ( کارلوس البرتو ) و ( یوهان کرایف ) بازکنان مطرح جهان هر دو او را ستودند و لمپارد را بازیکن برتر جهان خواندند لمپارد موفق شد در آن فصل جایزه فوتبالیست سال FWA را از آن خود کند . او در سال بعد بهتر ظاهر شد به طوری که خوزه مورینیو ( مربی آن دوران چلسی ) او را بهترین بازیکن دنیا لقب داد
لمپارد تا کنون توانسته است با چلسی 2 بار قهرمان لیگ برتر شود ، در نوامبر سال 2005 به عنوان دومین فوتبالیست برتر اروپا شناخته شد و جایزه فوتبالیست سال قاره خود را به هافبک برزیلی ( رونالدینیو ) سپرد . یک ماه بعد رونالدینیو عنوان بازیکن سال دنیا را از آن خود کرد و بار دیگر فرانک لمپارد به مقام دوم بسنده کرد.
توجه : لطفا در هنگام پر کردن فرم سفارش اندازه لباس(قد،وزن ،سن شما) را در قسمت پیغام ذکر نمایید.

فروشنده: فروشگاه نیلی"

نام کالا : لباس لمپارد (چلسی) به همراه شورت ورزشی چلسی     قیمت : 19,000 تومان
کد : 21350028^18     تعداد مشاهده : 497     وزن : 140 گرم     فروشنده : 13

جاروبرقی روبوتیک پیشرفته- جدیدترین اختراع قرن

این جاروبرقی که به صورت هوشمند طراحی گردیده قادر است براساس برنامه‌ای که شما به آن می‌دهید و بدون حضور شما در منزل، محل مورد نظر را به صورت کامل و بدون سر و صدا جارو کند.

"

ادامه توضیحات: "جاروبرقی روبوتیک مدل 788


کاربرد:

این جاروبرقی که به صورت هوشمند طراحی گردیده قادر است براساس برنامه‌ای که شما به آن می‌دهید و بدون حضور شما در منزل، محل مورد نظر را به صورت کامل و بدون سر و صدا جارو کند.

باتری قابل شارژ جاروبرقی روباتیک با 3 ساعت شارژ میتواند بمدت یک ساعت کار کند. درحین کار به محض اینکه شارژ باتری آن 15% باقی مانده است بطور خودکار محل شارژر را یافته و برای شارژ گرفتن به سراغ آن می‌رود.

جاروبرقی روباتیک با استفاده از دو مکانیزم فرچه مویی و مکش (به صورت همزمان) سطح مورد نظر شما را به طور کامل جارو می نماید بنابراین نتیجه جارو کردن آن بسیار رضایت بخش است.

جاروبرقی روباتیک که براساس آخرین تکنولوژیهای جهان ساخته شده است دارای گواهینامه کیفیت CE اروپا و گواهی کیفیت UL برای باطری می‌باشد.



مزایا:

· دارای لامپ یو-وی برای ضد عفونی سطوح و نابود کردن باکتریهای مضر حساسیت زای سطوح

· دارای قابلیت تشخیص پله، دیوار و موانع دیگر در محیط

· علاوه بر جاروکردن ، دارای کربن فعال برای تصفیه هوای محیط در حین کار

· دارای دیوار مجازی برای محدود کردن سطح مورد نظر برای جارو شدن توسط دستگاه

· دارای یکسال گارانتی و خدمات پس از فروش ، کاتالوگ فارسی

· دارای دکمه تنظیم سرعت و دستگاه کنترل از راه دور برای کنترل نمودن آن بصورت دستی در مواقع لزوم

· دارای پانل برنامه ریزی برای جارو کردن اتوماتیک در ایام مختلف هفته و روزهایی که حتی شما در منزل حضور ندارید


" "سایر مشخصات:

1. ظرفیت مخزن جمع‌آوری خاکروبه: 1 لیتر

2. بدنه: ABS, POM

3. ولتاژ ورودی: 100-240 V AC

4. ولتاژ خروجی: 24 V DC

5. ولتاژ باطری لیتیم: 14.4 V

6. ظرفیت باطری لیتیم: 2000 mA

7. زمان شارژ: 3ـ4 ساعت

8. زمان قابل استفاده در حالت شارژ کامل: 60 دقیقه

9. توان متوسط: 45 W~60 W

10. قدرت مکش: 10~15 W

11. قدرت وزش جریان باد: 100 dm3/m

12. ابعاد جاروبرقی: 34*10.5 cm?


متعلقات جعبه:

جاروبرقی روباتیک ، دیوار مجازی ، فیلتر ، فرچه نظافت جاروبرقی ، ریموت کنترل ، باطری قابل شارژ ، قاشق نظافت ، فرچه تمیزکننده گوشه‌ها (2 عدد) ، شارژر هوشمند جاروبرقی ، دستمال پارچه‌ای نظافت (2 عدد)


کلمات مرتبط:
جاروبرقی روباتیک ، جاروبرقی هوشمند ، جاروبرقی روبوتیک ، جاروبرقی کنترل از راه دور ، جاروبرقی قابل شارژ ، جاروبرقی خودکار ، دفترچه راهنمای استفاده ، Robotic Vacuum Cleaner ، Intelligent Vacuum Cleaner


واحد: عدد

ابعاد بسته‌بندی: 14.8*39.8*48.4 سانتیمتر

وزن: 4.800 کیلوگرم (با کارتن)


اعتبار قیمت: تا پایان آذر 1388



فروشنده: به کالا
نام کالا : جاروبرقی روبوتیک پیشرفته- جدیدترین اختراع قرن     قیمت : 290,000 تومان
کد : 35040012^8     تعداد مشاهده : 896     وزن : 140 گرم     فروشنده : 13

 تی شرت دخترانه با طرح نستعلیق

بسیار زیبا ویژه خانمها

ادامه توضیحات: "سایزبندی تی شرت:

قد تی شرت: 56 سانتیمتر
عرض وسط تی شرت: 34 سانتیمتر
عرض پائین تی شرت: 39 سانتیمتر

فروشنده: کیو تی شرت"

نام کالا : تی شرت دخترانه با طرح نستعلیق     قیمت : 19,000 تومان
کد : 21340014^103     تعداد مشاهده : 866     وزن : 140 گرم     فروشنده : 13

سماور سرامیکی برقی با نقش سرباز هخامنشی

"سماور 4 لیتری برقی با نقش سرباز هخامنشی

دارای شیر ترموستات بوده و دارای المنت مقاوم در برابر کم آبی.

"

ادامه توضیحات: "با نقوش سنتی، زیبا و با کیفیت عالی و کاربرد دلپذیر خود، زیبایی بخش منزل شما خواهد بود.
اندازه: ارتفاع 52 سانتیمتر و ظرفیت چهار لیتر
فروشنده: به کالا

نام کالا : سماور سرامیکی برقی با نقش سرباز هخامنشی     قیمت : 28,000 تومان
کد : 35040012^11     تعداد مشاهده : 466     وزن : 140 گرم     فروشنده : 13