بیماری فنیل کتونوریا
سال 1374 "ناظم " از پدر و مادری که نسبت دختر دایی و پسر عمه داشتند در زایشگاه شهرستانی کوچک در استان آذربایجان غربی با زایمان طبیعی بدنیا آمد . هنگام تولد وزن نوزاد 4 کیلو و کاملا سالم و بدون هیچ عارضه خاصی تشخیص داده شد. چهل روز بعد از تولد کودک به علت تشنج دچار خونریزی مغزی شد. تغذیه ناظم با شیر مادر بود. والدین ناظم با مراجعه به پزشکان متعدد از تشخیص بیماری درماندند . داروهای زیادی تجویز شد. ولی نتیجه ای به همراه نداشت و روز به روز علایم عقب ماندگی ذهنی و عدم رشد دور سر در ناظم بیشتر نمودار می شد. به طوریکه عقب مانده ذهنی به حساب می آمد . او حتی نمی توانست کارهای اولیه خود را انجام دهد . به تدریج که سن ناظم بالا می رفت علایم عقب ماندگی , ناتوانی در صحبت , حرکات غیر عادی و بیش فعالی در او بیشتر به چشم می خورد تا اینکه در سن 6 سالگی پزشکان علت عقب ماندگی را نوعی بیماری یا ناهنجاری خاص ژنتیکی بنام فنیل کتونوریا تشخیص دادند که از والدین به فرزند منتقل می شود . متاسفانه بیماری خیلی دیر تشخیص داده شد , چرا که در ان زمان این عارضه در ایران شناخته شده نبود و تست پی کی یو که در بیشتر کشورهای پیشرفته متداول است و یکی از تستهای اساسی تولد است در زایشگاه ها انجام نمی گرفت و هنوز هم انجام نمی گیرد این ناهنجار ی ژنتیکی باید در هفته های اول تولد تشخیص و اقدامات لازم انجام گیرد . مبتلایان به این ناهنجاری باید رژیم غذایی خاصی را رعایت کنند . در این صورت هیچ عارضه ای گریبانگیر این نوع از کودکان نخواهد شد و همانند کودکان معمولی رشد خواهند کرد . سال 1380 "آینک" خواهر ناظم متولد شد . با توجه به سابقه بیماری پی کی یو در خانواده , از اینک حین تولد تست پی کی یو که آزمایشی نسبتا کم هزینه می باشد در مرکز استان به عمل آمد که نتیجه مثبت بود . بنابر این آینک از شیر مادر کاملا گرفته شد و رژیم غذایی خاصی برای او در نظر گرفته شد. بطوریکه آینک کاملا طبیعی رشد کرد و از نظر هوش و سایر خصوصیات مانند همسالان خود شد. آینک که حالا 5 سال دارد , هر روز صبح به مهد کودک می رود بطوریکه بنابه گفته مربیان مهد کودک در سرود خوانی و یادگیری مطالب از بیشتر همسالان خود عملکرد بهتری نشان می دهد . اگر ناهنجاری ناظم در همان اوان تولد تشخیص داده می شد , بطور قطع سرنوشتی بهتر پیدا می کرد.پی کی یوفنیل کتونوریا به اختصار پی کی یو یک بیماری یا ناهنجاری ارثی در فعل و انفعالات شیمیایی بدن می باشد که اگر درمان نشود باعث عقب ماندگی ذهنی می شود . این بیماری برای اولین بار در سال 1943 مورد مطالعه قرار گرفت و در سال 1940 به علت افزایش فنیل آلانین در خون این بیماران فنیل کتونوریا نام گرفت ( ولیان بروجی , 1380 ص 37 ) خوشبختانه از طریق آزمایش تقریبا می توان تمامی نوزادان مبتلا به این عارضه را تشخیص داده و در اوایل تولد به درمان آنها اقدام کرد که در این صورت با هوش طبیعی رشد خواهند کرد . کودکان مبتلا به پی کی یو , به علت نقص یا فقدان آنزیمی قادر نیستند قسمتی از پروتیین را که فنیل آلانین نام دارد و از آمینو اسیدها می باشد و تقریبا در تمامی غذاها کم و بیش وجود دارد هضم و تجزیه کنند .
ادامه مطلب...
نوشته های دیگران ()
نویسنده متن فوق: » علی بابا ( شنبه 89/1/28 :: ساعت 11:30 عصر )
فنیل کتونوریا
PKU اختلالی متابولیک و ژنتیک است که با آزمایشات خونی مناسب طی روزهای اولیه زندگی (که در بعضی از کشورهای پیشرفته اصلاح می کنم در خیلی از کشور هاجزو آزمایشات غربالگری اجباری است ) کشف شدنی است و ناشی از عدم یا نقص آنزیمی است که مسئول اصلی فعل و انفعالاتی است که بر روی اسید آمینه فنیل آلانین انحام میشود. در صورت فعالیت طبیعی آنزیم مربوطه فنیل آلانین به اسید آمینه دیگری به نام تیروزین تبدیل می شود که در بدن مورد استفاده قرار می گیرد اما وقتی این آنزیم (فنیل آلانین هیدروکسی لاز) وجود نداشته باشد یا نقص داشته باشد در نتیجه فنیل آلانین بصورت غیر طبیعی در بدن اندوخته می شود و مانند سمی برای بافت های بدن از جمله و بخصوص مغز عمل می کند.
بدون کشف و درمان بیماری، اغلب کودکان مبتلا به فنیل کتونوریا دچار عقب ماندگی ذهنی میشوند و معمولا رفتارهای کلیشه ای و همچنین پر فعالیتی و مشکلات گفتاری از عوارض آن است.
برای جلوگیری از عقب ماندگی ذهنی و دیگر علائم ذکر شده درمان شامل رژیم دقیق و کنترل شده ای عاری از فنیل الانین است که باید طی روزهای اولیه زندگی شروع شود و به اعتقاد اکثر متخصصین این رژیم باید در طول زندگی ادامه داشته باشد.
رژیم ممتد و دقیق غذائی می تواند از عقب ماندگی ذهنی و همینطور مسائل نورولوژیک ، رفتاری و درماتولوژیک جلوگیری کند. عموما اعتقاد براین است که حفظ سطوح فنیل آلانین خون در محدوده
mg/dl2-6 ایمن ترین دامنه آن است. بخصوص در نوزادی و سنین اولیه کودکی و برای دست یابی به این هدف بطور متناوب باید آزمایشات خونی برای کنترل آن انجام شود.
PKU مشکلی موروثی و اتوزومال (مربوط به کروموزوم های غیر جنسی ) است یعنی هر دو والد کودک باید ناقل ژن معیوب باشند تا احتمال به دنیا آمدن کودک PKU ( با احتمال خطر 25 در صد برای هر باروری ) وجود داشته باشد.
PKU کلاسیک و دیگر اختلالات هیپر فنیل آلانینیا در حدود 1 در 10000 تا یک در 20000 در مناطق مختلف شیوع دارد.
علائم:
درذیل علائم PKU درمان نشده شرح داده می شود.
ادامه مطلب...
نوشته های دیگران ()
نویسنده متن فوق: » علی بابا ( شنبه 89/1/28 :: ساعت 11:30 عصر )
نگذارید نوزادتان عقب مانده شود
کم‌کاری مادرزادی تیرویید
قدم نورسیده مبارک! نوزادتان بعد از 9 ماه دعا و مراقبت به دنیا آمده است. چه آزمایشی برایش انجام داده‌اید؟ آیا می‌دانید در کشورهای توسعه‌یافته، برای تشخیص حدود 23 بیماری، در همان دوران نوزادی، آزمایش‌های بیماریابی یا غربالگری انجام می‌دهند؟
یکی از مهم‌ترین بیماری‌هایی که ممکن است عامل عقب‌ماندگی شود، کم‌کاری غده تیرویید است که برای نوزادان انجام می‌گیرد و با تشخیص زودهنگام و درمان این بیماری می‌توان از بروز عوارض خطرناک آن جلوگیری کرد.
در این باره دکتر اکبر کوشان‌فر، متخصص کودکان توضیح می دهند:
کم‌کاری مادرزادی تیرویید شایع‌ترین علت قابل پیشگیری عقب‌ماندگی ذهنی نوزادان است. در زمانی که عقب‌ماندگی ظاهر میشود، درمان بی‌فایده است، اما در موقع تولد به راحتی با یک آزمایش ساده از روز سوم تا پنجم بعد از تولد قابل شناسایی است و با درمان سریع می‌توان از بروز این معضل پیشگیری نمود و هر گونه تاخیر در درمان آن، از ضریب هوشی و سلامتی نوزادان خواهد کاست.
علت بیماری چیست؟
هرگاه به دلیلی غده تیرویید نوزاد قادر به تولید هورمون تیرویید (تیروکسین) به اندازه کافی نباشد یا هورمون تیرویید در بدن به درستی فعالیت نکند، کم‌کاری تیرویید اتفاق می‌افتد. هورمون تیرویید یکی از هورمون‌های مهم در رشد و تکامل نوزاد است و کمبود این هورمون عوارضی مانند عقب‌ماندگی ذهنی، کوتاهی قد ، ناشنوایی ، اختلال گفتار و بعضی از بیماری‌های مغزی و عصبی را به دنبال دارد.
با انجام یک آزمایش ساده در فاصله روزهای 3 تا 5 بعد از تولد می‌توان به وجود کم‌کاری مادرزادی تیرویید پی برد.
این آزمایش با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد انجام میشود. این نمونه‌گیری ساده، بی‌خطر و به حدی کم درد است که گاه حتی نوزاد از خواب بیدار نمی‌شود.
نتیجه این آزمایش 48 ساعت بعد مشخص شده و در صورت وجود کم‌کاری مادرزادی تیرویید در نوزاد، بلافاصله اقدامات درمانی شروع میشود. لذا خواهشمند است روز سوم بعد از تولد فرزندتان، به نزدیک‌ترین مرکز بهداشتی درمانی محل زندگی خود مراجعه نمایید.
ادامه مطلب...
نوشته های دیگران ()
نویسنده متن فوق: » علی بابا ( شنبه 89/1/28 :: ساعت 11:30 عصر )
فنیل کتونوریا PKU
PKU اختلالی متابولیک و ژنتیک است که با آزمایشات خونی مناسب طی روزهای اولیه زندگی (که در خیلی از کشور هاجزو آزمایشات غربالگری اجباری است ) کشف شدنی است و ناشی از عدم یا نقص آنزیمی است که مسئول اصلی فعل و انفعالاتی است که بر روی اسید آمینه فنیل آلانین انحام میشود. در صورت فعالیت طبیعی آنزیم مربوطه فنیل آلانین به اسید آمینه دیگری به نام تیروزین تبدیل می شود که در بدن مورد استفاده قرار می گیرد اما وقتی این آنزیم (فنیل آلانین هیدروکسی لاز) وجود نداشته باشد یا نقص داشته باشد در نتیجه فنیل آلانین بصورت غیر طبیعی در بدن اندوخته می شود و مانند سمی برای بافت های بدن از جمله و بخصوص مغز عمل می کند.
بدون کشف و درمان بیماری، اغلب کودکان مبتلا به فنیل کتونوریا دچار عقب ماندگی ذهنی میشوند و معمولا رفتارهای کلیشه ای و همچنین پر فعالیتی و مشکلات گفتاری از عوارض آن است.
برای جلوگیری از عقب ماندگی ذهنی و دیگر علائم ذکر شده درمان شامل رژیم دقیق و کنترل شده ای عاری از فنیل الانین است که باید طی روزهای اولیه زندگی شروع شود و به اعتقاد اکثر متخصصین این رژیم باید در طول زندگی ادامه داشته باشد.
رژیم ممتد و دقیق غذائی می تواند از عقب ماندگی ذهنی و همینطور مسائل نورولوژیک ، رفتاری و درماتولوژیک جلوگیری کند. عموما اعتقاد براین است که حفظ سطوح فنیل آلانین خون در محدوده
mg/dl2-6 ایمن ترین دامنه آن است. بخصوص در نوزادی و سنین اولیه کودکی و برای دست یابی به این هدف بطور متناوب باید آزمایشات خونی برای کنترل آن انجام شود.
PKU مشکلی موروثی و اتوزومال (مربوط به کروموزوم های غیر جنسی ) است یعنی هر دو والد کودک باید ناقل ژن معیوب باشند تا احتمال به دنیا آمدن کودک PKU ( با احتمال خطر 25 در صد برای هر باروری ) وجود داشته باشد.
PKU کلاسیک و دیگر اختلالات هیپر فنیل آلانینیا در حدود 1 در 10000 تا یک در 20000 در مناطق مختلف شیوع دارد.
علائم:
ادامه مطلب...
نوشته های دیگران ()
نویسنده متن فوق: » علی بابا ( شنبه 89/1/28 :: ساعت 11:30 عصر )
.::مرجع کد آهنگ::.
.::دریافت کد موزیک::.
.jpg)
.jpg)
